Penyakit Cepat Tua Hutchinson Gilford- Syndrome

Penyakit Cepat Tua Hutchinson Gilford- Syndrome - Sindrom Hutchinson Gilford adalah kondisi yang sangat langka yang menyebabkan orang muda tampil untuk usia tua. Kondisi ini adalah hasil dari mutasi gen yang terjadi secara acak pada satu dari setiap delapan juta anak. Gejala sindrom Hutchinson Gilford adalah rambut rontok, sendi kaku, dan pertumbuhan terbatas. Mereka dengan kondisinya sering memiliki penampilan yang khas karena rahang kecil. Tidak ada obat dikenal untuk kondisi tersebut, meskipun beberapa gejala dapat diobati, dan sebagian besar orang dengan sindrom meninggal antara usia delapan dan 21 tahun.

Anak-anak dengan sindrom Hutchinson Gilford-, juga dikenal sebagai Progeria , tampaknya usia jauh lebih cepat daripada yang lain. Ini adalah kondisi yang sangat langka dan diperkirakan saat ini mempengaruhi kurang dari 100 orang di seluruh dunia. Para ilmuwan memperkirakan bahwa tingkat kejadian kondisi ini sekitar satu dari setiap delapan juta bayi, dengan gadis-gadis dan anak laki-laki beresiko sama. Kondisi ini tampaknya sama umum di antara semua ras karena ada laporan penyakit dari seluruh dunia.

Diperkirakan bahwa sebagian besar kasus sindrom Hutchinson Gilford-disebabkan oleh gen yang bermutasi. Mutasi ini membuat sel-sel tertentu dalam tubuh menjadi tidak stabil, yang menyebabkan tanda-tanda penuaan pada anak- anak. Meskipun kondisi yang disebabkan oleh gen, sangat jarang untuk lebih dari satu anak dalam keluarga untuk memiliki sindrom tersebut. Hal ini karena mutasi gen yang terjadi hampir seluruhnya secara kebetulan. Diagnosis kondisi ini sering melalui tes genetik, meskipun pengamatan gejala kadang-kadang cukup.

Gejala awal sindrom Hutchinson Gilford- biasanya tidak muncul sampai anak berusia sekitar satu tahun. Hal ini pada titik ini bahwa orang tua mungkin mulai melihat perubahan dalam penampilan dan perilaku anak. Gejala seperti rambut rontok, kulit usia, dan sendi kaku. Anak juga mungkin gagal untuk tumbuh normal dan dapat dengan cepat kehilangan lemak tubuh. Anak-anak yang menderita sindrom Hutchinson Gilford-biasanya memiliki tubuh yang halus, dengan rahang kecil dan hidung terjepit.

Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom Hutchinson Gilford-. Sebagian besar orang muda dengan sindrom meninggal sebelum mereka mencapai usia 21, meskipun beberapa telah dikenal untuk hidup lebih lama. Sebagian besar pasien dengan kondisi tersebut meninggal karena penyakit jantung. Pengobatan biasanya berfokus pada gejala masalah untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.